Flytt ditt nettsted til våre Lightspeed webhotell, med cPanel, og
få 3-6 ganger raskere nettsider enn i dag. Pris: fra kr. 119/pr. år.

Beskyttet innhold!

For å lese denne og våre øvrige sider må du tegne et årsabonnement og være logget inn.

Som abonnent/medlem får du tilgang til alt innholdet på sidene våre, og skulle sidene våre ikke leve opp til forventningene dine har vi en "Pengene tilbake garanti" du kan benytte.

Tegn abonnement!

    Denne artikkelen er del 16 av 27 artikler om Barnets utvikling

    Denne artikkelen er del 4 av 26 artikler om Genetikk


Hva avgjør våre arvelige egenskaper?

Våre arvelige egenskaper er bestemt av våre kromosomer, gener og DNA, hvor halvparten av kromosomene kommer fra mor og halvparten kommer fra far.

gen-kromosom-dna

Celle og vev

Kromosomene, genene og DNS ligger lagret i hver enkelt celle vi har i kroppen.

Cellen er den minste biologiske enheten for liv vi har. Hver enkelt celle har derfor alle de egenskapene (f.eks. stoffskifte og evnen til å formere seg)som er påkrevd for å være en selvstendig levende organisme. 

Når mange celler sitter sammen, danner de vev som har spesialiserte oppgaver for å holde kroppen i gang. F.eks. sørger lungevevet for å trekke oksygen ut av luften vi puster inn, mens muskelvevet lar oss bevege kroppen ved å trekke musklene samme og slappe av igjen. Totalt har vi over 200 ulike vev typer som ligger forhåndskodet i vårt DNS «livets instruksjonsbok».

Kromosomer

I hver enkelt celle finnes det 46 kromosomer (diploide), som danner 23 kromosompar. Hvert kromosompar har ett kromosom fra mor og ett kromosom fra far. Unntaket er kjønnskromosomene som kun består av 23 kromosomer. Om vi blir en gutt eller jente avgjøres når kjønnskromosomet fra mor (23 kromosomer som ligger lagret i egget) smelter sammen med kjønnskromosomet fra far (23 kromosomer som ligger lagret i sædcellen) til en ny celle som består av 46 kromosomer, fordelt på 23 kromosompar.

Kromosomer er store molekyler som består av DNA (arvemateriale) og proteiner, hvor genene ligger etter hverandre på rekke og rad i kromosomene og hvor hvert gen har sin avgrensede plass (lokus) på DNS-tråden. Selve DNA molekylet er lange, tynne tråder. DNS-trådene ligger kveilet opp i kromosomene ved hjelp av proteiner som gjør at kromosomene blir vesentlig tykkere enn det DNS-tråden er.

Det som gjør to personer så ulike skyldes at det nesten finnes et ubegrenset antall kombinasjonsmuligheter av våre kromosomer. To befruktede egg vil derfor aldri ha de samme arveanleggene, med unntak av eneggede tvillinger som kommer fra ett befruktet egg som har delt seg i to. En persons kromosomsammensetning kaller vi for karyotype.

Gen
Kilde: NDLA – https://ndla.no/nb/subjects/subject:21/topic:1:183551/topic:1:183535/resource:1:5902

Gener

I disse kromosomene ligger genene, som er selve arvestoffet som går i arv fra generasjon til generasjon. Arvestoffet kalles også arveanlegg. Et menneske har omtrent 21 000 gener, og det er disse genene som:

overfører arvelige egenskaper fra foreldrene våre til oss.

Genene har ulike oppgaver knyttet til ulike deler av oss. De virker ikke direkte på utviklingen vår, men er grunnleggende for det som skjer videre.

SNL.no sier at:

“De fleste gener er oppskrifter for proteiner (proteinkodende gener). Som regel er ett gen en oppskrift på et polypeptid (en kjede av aminosyrer). Et protein består av ett eller flere polypeptider der den romlige struktur og funksjonen er bestemt av aminosyrerekkefølgen. Til hvert polypeptid svarer i DNA et gen som gir informasjon om antallet og rekkefølgen av aminosyrene”.

Et gen er med andre ord en liten del av vårt DNA og er i praksis koder for proteiner som avgjør vårt utseende, evner og utvikling. Ulike utgaver av et gen kalles alleler og kan gi proteiner med litt ulike egenskaper. Summen av alle gener og alleler utgjør vår genotype.

Proteiner

Proteinene genene produserer er en viktig komponent i cellens struktur (oppbygging), forsvar (immunforsvar) og funksjon (stoffskifte), og utfører flere viktige oppgaver:

  • De er byggesteiner i cellens «skjelett».
  • De fungerer som signaler for at cellen skal vokse eller dele seg.
  • De bidrar i kjemiske reaksjoner for å skaffe energi til cellen.
  • De frakter med seg viktige næringsstoffer i og utenfor cellen.
  • De beskytter kroppen mot infeksjon ved å binde seg til og hindre inntrengere som virus og bakterier.

Vi har om lag en million forskjellige proteiner som alle har sine bestemte oppgaver, og som brukes for å bygge opp og vedlikeholde celler og ulike molekyler, for eksempel hormoner og enzymer.

Eksempler på proteiner:

  • Enzymer framskynder biologiske prosesser.
  • Oppbygningsproteiner er proteiner i cellemembraner, skjelett, hår og negler.
  • Transportproteiner er hemoglobin i blodet og proteiner i cellemembranen som sørger for utskilling og opptak av bestemte molekyler.
  • Proteiner som sørger for bevegelse, finner vi i muskler, flimmerhår, sædcellehalen med mer.
  • Reguleringsprotein er noen hormoner.
  • Lagringsproteiner finnes i korn, melk, grønnsaker og lignende.
  • Forsvarsproteiner er antistoffer.

Polypeptidkjedene består av 20 ulike typer aminosyrer som har ulike oppgaver og er byggemateriale for proteinene i alle levende organismer. I tillegg finnes det finnes noen modifiserte utgaver av enkelte aminosyrer. F.eks. selencystein og pyrrolysin.

Bare planter er i stand til å lage alle disse 20 aminosyrene. Mennesker kan lage omtrent halvparten av dem. Resten må de skaffe seg fra planter. Vi deler derfor aminosyrene gjerne inn i:

  • essensielle aminosyrer – åtte ulike aminosyrer (ni for spedbarn) som vi må ha tilført gjennom kostholdet og ikke kan produsere selv. 
  • ikke-essensielle aminosyrer – tolv ulike aminosyrer (elleve for spedbarn) kroppen normalt lage selv.

Alle aminosyrer inneholder atomer av karbon, hydrogen, oksygen og nitrogen. Enkelte viktige aminosyrer inneholder dessuten svovel.

Når cellen trenger nye proteiner, sendes et signal om dette til cellekjernen, hvor genene leses av og kopieres til en RNA-tråd, kalt mRNA. Det er koden på mRNA-molekylet som kalles den genetiske koden.

Ribosomene er organeller (strukturer inne i cellen som er atskilt fra cytosol ved en cellemembran) som ved hjelp av enzymer kobler sammen aminosyrer til proteiner. RNA (ribonukleinsyre, eller ribonucleic acid på engelsk) ligner på DNA, men i stedet for basen thymin (T) benyttes uracil (U) som byggestein.

RNA-tråden fraktes deretter ut av cellekjernen og leses av og oversettes til kjeder av aminosyrer. Når aminosyrene foldes ut i en lang, rett struktur danner de et protein. Foldingen til ferdig protein skjer hovedsakelig i golgiapparatet. Hele denne produksjonsprosessen kalles proteinsyntesen.

Koding

For at cellene skal vite hvordan oppskriften (genet) skal leses og omgjøres til det produktet (egenskapen) cellen trenger er genene bygd opp på en bestemt måte. Hvordan de er bygd opp avgjøres etter om vi snakker om prokaryote eller eukaryote organismer. Selv om mye av oppbygningen av genet er likt, er de også grunnleggende forskjellige.

Alle gener har et område i begynnelsen som forteller at her starter genet (startkodon) og ett område på slutten som forteller hvor genet stopper (stoppkodon). Mellom disse to punktene ligger en åpen leseramme som er selve oppskriften på det proteinet cellen skal lage. Lengden på denne åpne leserammen er forskjellig fra gen til gen, men de følger alle en bestemt instruks som kalles den genetiske koden. Dette er det språket cellene bruker for å lage de ulike proteinene (SNL).

DNA

Genene våre samles i et DNA som inneholder alle våre gener. Disse genene er kodet og organisert på en måte som gjør at cellene kan lese og tolke innholdet på en korrekt måte under celledelingen.

DNA (deoksyribonukleinsyre eller deoxyribonucleic acid på engelsk) finnes først og fremst i den enkelte cellens cellekjerne, som fungerer som et slags kommandosenter. De energiproduserende enhetene i cellene (mitokondriene) inneholder også litt DNA. 

DNA har to hovedoppgaver:

  • å dirigere kroppens oppbygging og stoffskifte. Stoffskiftet er en felles betegnelse for alle de prosessene som må foregå for å opprettholde liv og vekst
  • å videreføre arvestoffet fra en celle til dens datterceller, og fra foreldre til barn

DNA er lange molekyler som består av to tråder som er tvunnet om hverandre og knyttet et sukkermolekyl og et fosfatmolekyl. Til sammen kalles en base, sukker og fosfat et nukleotid. Nukleotider er to lange tråder som danner en dobbeltspiral, kalt DNA-dobbelheliks. Denne dobbeltspiralen ligner en tvinnet taustige, der “stigbeina” består av fosfat og sukker, mens “trinnene i stigen består av organiske stoffer som kalles nitrogenbaser.

Trådene er bygget opp av fire nitrogenbaser som er bundet sammen to og to med hydrogenbindinger:

DNA-streng
Kilde: https://ndla.no/nb/subjects/subject:21/topic:1:183551/topic:1:183535/resource:1:5902
  1. adenin (A)
  2. cytosin (C)
  3. guanin (G)
  4. thymin (T)

Hver av basene på den ene tråden er bundet til en base på den andre tråden, slik at de til sammen danner et basepar. De kjemiske basene C og G danner her alltid basepar sammen, og A og T danner alltid basepar sammen. Baseparene C-G og A-T vil dermed danne trinnene i “stigen”.

Hver base er også festet til et sukkermolekyl og et fosfatmolekyl. Til sammen kalles en base, sukker og fosfat et nukleotid.

Rekkefølgen og utvalget av nitrogenbasene i et gen bestemmer hvilke aminosyrer som skal bygges inn i et protein.

Genomet til et menneske består av til sammen 3,2 milliarder basepar, og mer enn 99 prosent av disse basene er like hos alle mennesker. Det som gjør oss forskjellige utgjør dermed mindre enn 1% av genene våre. Faktisk er 97,5% av genene våre like med musens gener.

Rekkefølgen eller sekvensen til disse basene bestemmer informasjonen som er tilgjengelig for å bygge og vedlikeholde en organisme, på samme måte som alfabetets bokstaver vises i en bestemt rekkefølge for å danne ord og setninger.

Baseparing er viktig for strukturen til DNA-et og gjør det også mulig for cellen å reparere DNA-skader og å kopiere arvestoffet før celledeling. Både ved cellereparasjon og celledeling må det lages nytt DNA, henholdsvis for å erstatte en skadet bit av DNA-et og for å lage to fullstendige kopier av hele DNA-et, som kan overføres til de nye cellene etter celledeling. Da brukes den ene, intakte DNA-tråden som en mal for å lage den andre, siden hver base har en bestemt motpart. Vedlikehold og kopiering av DNA-et er viktig både fordi arvematerialet overføres fra generasjon til generasjon, og fordi vi bærer det med oss gjennom hele livet i alle kroppens celler.

Strekker vi ut DNA-et fra én enkelt celle blir det rundt 2 meter langt og legger vi sammen DNA-et til et helt menneske kan vil tråden strekke seg 2,5 millioner ganger rundt jordkloden. Dette til tross for at vi kun har rundt 21 000 gener.

Celledeling

Kromosoner
Kilde: Terje Sundby, Helix 10, Cappelens forlag AS

Fra vi har et befruktet egg utvikler vi oss gjennom celledelinger. Celledeling vil si at en celle deles i to nye celler. En grunnleggende prosess i alle levende organismer, da dette er den eneste måten cellene kan formere seg på og vedlikeholde cellevevet. Vi skiller her mellom to typer celledeling:

  1. Mitose
  2. Meiose

Mitose – celledeling av flercelle organismer

Når cellene til mennesket og andre flercelle organismer deles kalles celledelingen for mitose. Mitose innebærer at cellen kopierer sitt eget DNA og overføres det til de nye “dattercellene” (se figuren under). Underveis i prosessen finnes flere kontrollmekanismer, eller «sjekkpunkter», som passer på at celledelingen bare gjennomføres når alt DNA-et er kopiert og fritt for skade. Slik går DNA-et i arv fra celle til celle.

Meiose – celledeling av kjønnsceller

Når arvestoffet overføres til neste generasjon gjennom kjønnscellene, foregår det gjennom en litt annen celledelingsprosess, kalt meiose eller reduksjonsdeling. Her smelter kjønnscellen fra mor (egg) og far (sædcelle) sammen til en ny celle (se figuren under). 

Siden den nye sammensmeltede cellen (avkommet) skal ha det samme antall kromosomer som den opprinnelige cellen inneholder kjønnscellene bare halvparten av arvestoffene til far og halvparten av arvestoffene til mor. For å få til dette skiller de to kromosomene i et kromosompar lag ved meiose, slik at hver kjønnscelle bare for ett sett med kromosomer istedenfor to.

Begge prosessene (mitose og meiose) starter med at det lages en kopi av alt DNA-et i cellen. I mitosen separeres deretter DNA-et slik at hver av de to dattercellene får én kopi av hvert kromosom. I meiosen fordeles derimot DNA-et litt annerledes, gjennom to delinger, slik at de fire kjønnscellene som dannes er genetisk ulike, og har halvparten av DNA-et som finnes i andre celler. 

celledeling
Illustrasjon: Sigrid Bratlie/Bioteknologirådet. CC BY-NC-ND 4.0. Kilde: https://www.bioteknologiradet.no/temaer/arv-og-genetikk/

Dominant og recessiv genpar

I et kromosompar finner vi det samme genet på samme plass på begge kromosomene, det kaller vi et genpar. Genene finnes i både dominant og recessiv utgave. Når et gen i et genpar slår ut virkningen av det andre genet, sier vi at genet er dominant. Hvilke gener vi får fra far og mor avgjøres derfor av hvilke gener som er de dominante i genparene, da arveegenskapene vi får avgjøres av hvilke gener som er de dominante i genparene. 

For eksempel, hvis en av foreldrene har mørkt hår og den andre har lyset, vil den dominant gen bestemmer fargen på den resulterende barnets hår. Et recessivt gen er det “tapende” genet i genparet, dvs. det genet som ikke blir tatt til følge.

Enkelte ganger vil vi også kunne finne to svake (recessivt) gen i samme genpar, noe som gir seg utslag i andre individuelle egenskaper enn om vi hadde hatt et dominerende og et svakt gen i genparet. Et eksempel på dette er genet som styrer om du kan rulle tunga di sammen til et rør (dominant) eller ikke (recessivt). Har du minst ett dominant gen i genparet, vil du kunne rulle tunga sammen. Andre nokså vanlige eksempler på dominante–recessive arveanlegg er fregner eller formen på øreflippen din.

I disse eksemplene dreier det seg om ett genpar. Men det er i mange tilfeller snakk om flere genpar som bestemmer utviklingen. Se for eksempel på deg selv og din egen høyde. Kanskje er du over gjennomsnittet, kanskje under. Grunnen til det er ikke at du har ett bestemt høydegen, men at det er flere som har betydning. Genet for hormonproduksjon spiller inn, likeså genet for beinutvikling og genet som gjelder den generelle utviklingshastigheten din. Hvor høy du blir avgjøres derfor av disse arveanleggene i fellesskap. I tillegg spiller også en rekke miljøfaktorer som ikke er arvelige inn. F.eks. kostholdet.

Fenotypen

Siden et gen kan være recessive eller dominant er det ikke alle gener som er synlige. Dvs. at de gjør seg utslag i avkommet. Noen gener kan også slås av og på, avhengig av utviklingsstadium eller utløsende miljøfaktorer. De synlige egenskapene hos en organisme kalles fenotypen og er et resultat av både gener og miljø.

Genetisk kobling

Genetisk kobling vil si at to eller flere gener nedarves sammen fordi de befinner seg nær hverandre på samme kromosom. Jo oftere gener arves sammen, jo tettere sitter de sammen på kromosomet. Et eksempel på genetisk kobling er gener for hår-, øye- og hudfarge som hos mennesker befinner seg på samme kromosom, og derfor er det for eksempel vanlig å være blond, ha blå øyne og lys hud samtidig (SNL).

Mutasjon og evolusjon

Selv om cellene kopierer DNA-molekylene (genene og kromosomene) med stor nøyaktighet gjennom sin celledeling, skjer det noen ganger en feil. Slike feil kaller vi mutasjon, og defineres som:

“en varig forandring i et gen eller kromosom (vårt arvestoff – DNA)”

Hvis mutasjoner skjer under dannelsen av en kjønnscelle, vil den bli overført til de neste generasjonene. Noen feil skjer under replikasjonen, mens andre kan skyldes  ytre påvirkningsfaktorer.

Vi har to typer mutasjoner (Wikipedia):

  • Bortfall av en base på DNA-tråden under kopiering, som kan føre til at genet koder for et annet protein det vil si genmutasjon
  • Kromosomfeil, eksempelvis Downs syndrom, XXY-syndrom, Trisomi

Når vi snakker om mutasjon må vi skille mellom mutasjoner i to ulike typer celler:

  1. kroppsceller (somatiske celler)
  2. kjønnsceller (gameter).

Mutasjoner som oppstår i kjønnscellene arves til neste generasjon, mens mutasjoner som oppstår i kroppscellene dør med det individet de har oppstått i. 

Mutasjon er en naturlig prosess i alle organismer. Mutasjoner kan være små endringer i ett punkt på DNA-tråden eller store endringer ved omorganisering av et helt kromosom.

Mutasjoner fører til variasjon i naturen. Mutasjoner er derfor en viktig drivkraft i evolusjonen som gjør at organismer kan tilpasse seg endringer i miljøet, og forklarer hvordan mennesket har utviklet seg fra å vær en ape til å bli dagens mennesker, jf. Darwin sin evolusjonsteori. I naturen oppstår mutasjoner ikke fordi organismene trenger en ny egenskap, men tilfeldig uten noe bestemt mål.

Mutasjoner kan være både skadelige, nyttige eller nøytrale. De skadelige mutasjonene kan føre til sykdom, men de skjer veldig sjelden. Mutasjoner i DNA-et oppstår rundt 120 000 ganger hver gang en celle deler seg, men de aller fleste rettes opp underveis. Det er først når en mutasjon forblir uendret at den kan gi sykdom. 

Kilde:

  • Kjetil Sander, Kompendium i Forbrukeratferd (NMH/BI), 1996
  • SNL: https://snl.no/gener
  • SNL: https://sml.snl.no/genetisk_kobling
  • SNL: https://snl.no/mutasjon
  • SNL: https://snl.no/aminosyrer
  • Bioteknologirådet: https://www.bioteknologiradet.no/temaer/arv-og-genetikk/
Du leser nå artikkelserien: Barnets utvikling

  Gå til neste / forrige artikkel i artikkelserien: << Arv og miljøUtseende vårt er genetisk bestemt >>
    Andre artikler i serien er: 
  • Fødselen og tiden rett etter fødselen
  • Mor etter fødselen
  • Mat og drikke i ammeperioden
  • Barnets fysiologiske utvikling
  • Barnets sanseutvikling
  • Språk
  • Eriksons 8-trinnsmodell for menneskelig utvikling
  • Barnets utvikling: 0-12 mnd
  • Barnets utvikling: 1 – åringen
  • Barnets utvikling: 2 – åringen
  • Barnets utvikling: 3 – åringen
  • Barnets utvikling: 4 – åringen
  • Barnets utvikling: 5 – åringen
  • Barnets utvikling: 6 – åringen
  • Arv og miljø
  • Genetikk : Gen – kromosom – DNA
  • Utseende vårt er genetisk bestemt
  • Blodtype er genetisk bestemt
  • Øyenfargen avgjøres av genene
  • Hårfarge og hårtekstur – et resultat av genetikk
  • Høyde – et resultat av genetikk
  • Atletisk utseende og ytelse avgjøres av genetikk og miljø
  • Arvelige sykdommer
  • Arv (genetikk) forklarer bare vår grunnleggende atferd
  • Temperament
  • Intelligens (IQ)
  • Kreativitet
  • Du leser nå artikkelserien: Genetikk

      Gå til neste / forrige artikkel i artikkelserien: << Menneskets evolusjonsprosessUtseende vårt er genetisk bestemt >>
        Andre artikler i serien er: 
  • Arv og miljø
  • Darwin sin evolusjonsteori
  • Menneskets evolusjonsprosess
  • Genetikk : Gen – kromosom – DNA
  • Utseende vårt er genetisk bestemt
  • Blodtype er genetisk bestemt
  • Fingeravtrykk er genetisk bestemt
  • Øyenfargen avgjøres av genene
  • Hårfarge og hårtekstur – et resultat av genetikk
  • Høyde – et resultat av genetikk
  • Atletisk utseende og ytelse avgjøres av genetikk og miljø
  • Arvelige sykdommer
  • Arv (genetikk) forklarer bare vår grunnleggende atferd
  • Instinkter og drifter (Homostasen)
  • Hormoner
  • Nervesystemet
  • Hjernen
  • Sansesystemet (våre 7 sanser)
  • Persepsjon
  • Hukommelse
  • Emosjoner (følelser)
  • Temperament
  • Intelligens (IQ)
  • Kreativitet
  • Stress
  • Menneskelig modning