Arvelige sykdommer

Et resultat av mutasjon

Mange sykdommer er arvelige. Det vil si at de overføres fra mor eller far til barna. Dette er sykdommer som skyldes mutasjon som vi arver fra mor eller far.

Mutasjonen vi arver betyr ikke nødvendigvis at vi arver deres mutasjons relaterte sykdommer, men at vi blir disponert mer for å få disse sykdommen. Ofte hopper disse sykdommene over en eller to generasjoner før de blir et dominerende gen som resulterer av man arver en sykdom.

Siden det ikke er uvanlig at slike feil blir båret av familien i flere generasjoner er det viktig at man sjekker familiens sykdomshistorie over flere generasjoner for å få en komplett bilde av hvilke arvelige sykdommer man er potensielt utsatt for å kunne få.

Foruten å studere slektstreet kan mange sykdommer også avdekkes ved å ta en gen-test.

Over 4000 arvelige sykdommer

Ifølge læringsnettstedet Viten.no, som er utviklet i samarbeid med Utdanningsdirektoratet, finnes det over 4000 arvelige sykdommer. Noen av de mest alvorlige vanlige sykdommer er:

• Kreft
• Diabetes
• Hjertesykdom, slag, høyt blodtrykk og høyt kolesterol
• Hjerneslag
• Gikt/leddplager
• Nyresykdom
• Aborter og dødfødsel
• Mental sykdom
• Medfødte feil

Forebygging

Mange av de arvelige sykdommene kan imidlertid forebygges ved å legge om livsstilen, starte med fysisk trening, endre kostholdet, ta forebyggende medikamenter og jevnlig kontroll hos legen.

Nyfødte barn

Selv om et barn virker helt friskt ved fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom. Nyfødt barn i Norge får idag tilbud om å bli undersøkt for 25 sjeldne sykdommer som det er viktig å starte behandling av så raskt som mulig. Dette tilbudet bør alle foreldre benytte seg av. Jo lengre tid det går uten behandling, jo større er risikoen for varige skader og dødsfall. Det er derfor svært viktig å få påvist en sykdom så tidlig som mulig, slik at nødvendig behandling kan starte.

Fostervannsprøve

Gjennom å ta en fostervannsprøve etter 16. svangerskapsuke er det mulig å påvise kjønn og en del arvelige sykdommer. Prøven tas ved at legen stikker en tynn nål inn i morens mage og inn i livmoren for å hente ut litt av fostervannet. I dette vannet er det celler fra fosteret som inneholder genene til fosteret, og disse cellene blir undersøkt. Hvis fosteret har eller kan utvikle en alvorlig skade, kan moren velge om hun vil ta abort eller ikke.